Вторник, 22 августа 2017 16 +  RSS
Вторник, 22 августа 2017 16 +  RSS
11:38, 27 апреля 2017

Секвенатор стоимостью почти миллион долларов появился у новосибирских генетиков


Учёные новосибирского Академгородка получили возможность проводить генетические исследования на новейшем оборудовании, которое стоит около одного миллиона долларов.

О революции в биологии и перспективах диагностики наследственных заболеваний «Свидетелю» рассказал  руководитель сектора геномных исследований Федерального исследовательского центра Института цитологии и генетики СО РАН, кандидат биологических наук Геннадий Васильев.

Буквально месяц назад в центре коллективного пользования ИЦиГ появилась одна из самых последних моделей высокопроизводительного секвенатора. Воспользоваться им смогут не только сотрудники института, но и исследователи других научных организаций Новосибирска, а также медики.

— Таких приборов в России немного, — говорит Геннадий Владимирович. — И если раньше для решения задач, требующих высокой производительности, мы отправляли пробы в Москву или Китай, что было неудобно и дорого, то теперь мы получили возможность замкнуть весь цикл пробоподготовки и почти в два раза удешевить процедуру секвенирования.

Приводя примеры прикладных исследования на новом оборудовании, учёный напомнил о правительственной программе по картофелеводству.

— Здесь будет производиться поиск новых генов устойчивости к заболеваниям, чтобы потом включить их в селекцию новых сортов. Кроме этого у нас уже налажены связи с онкологами, которые смогут выполнять определённые медицинские исследования, например, на установление генетической предрасположенности к развитию рака.

Геннадий Васильев добавил, что секвенатор приобретён на средства федерального бюджета, выделенные на материально-техническое развитие института. Его стоимость — более 50 миллионов рублей.

Революция в биологии

Последние десятилетия отмечены настоящими прорывами в биологии. В 2003 году был расшифрован геном человека, однако и сегодня дополнительный анализ некоторых участков ещё не закончен. Геннадий Васильев объяснил, что даёт простому человеку секвенирование генома.

— Как и любое фундаментальное знание, секвенирование имеет очень широкий спектр применений, — говорит учёный. — Когда Генрих Герц открыл радиоволны, журналисты поинтересовались, будет ли его открытие иметь практическое применение. Он выразил уверенность, что радиоволны имеют значение лишь для фундаментальной науки. Однако буквально через десять лет радио начали использовать военные, а позже оно прочно вошло в жизнь всех обывателей.

Точно также массовое секвенирование геномов открывает совершенно новый подход в биологии. Последние десять лет привели к геномной революции, которую большинство людей не осознаёт просто потому, что она ещё не касается их с практической точки зрения. Но для науки этот переворот не менее кардинален, чем, скажем, обнаружение ДНК как источника наследственной информации. Знания, которые мы получаем при секвенировании геномов, дают нам несравненно большие возможности для правильного понимания множества процессов: как организована клетка, как функционируют живые системы.

Например, без этих знаний было бы невозможно то, что случилось в 2010 году, когда американский генетик Крейг Вентер создал первый в мире полностью искусственный живой организм — бактерию, геном которой был синтезирован химически.

Секвенатор компании Illumina представляет собой чёрный ящик с монитором, а также компьютерный сервер, который в несколько раз больше самого прибора.

Из НИИ в поликлиники

Сейчас много говорят о персонализированной медицине, но всё упирается в недостаток инструментов и возможностей у врачей, которые непосредственно работают с людьми, считает Геннадий Васильев.

— Причина в том, что большинство специалистов просто не в состоянии меняться с такой же скоростью, как техника, — продолжает собеседник «С». — Нужно осваивать огромное количество совершенно новых знаний, и если у учёных это ещё получается, то врачам просто некогда этим заниматься. Единственный выход — автоматизированные системы.

Допустим, пришли люди, у ребёнка которых подозревается какая-то наследственная болезнь. Вам не нужно анализировать весь геном, достаточно взять чуть больше 700 генов, ответственных за основные наследственные заболевания человека. Эта целевая панель генов легко поддаётся автоматическому анализу, после которого врач-генетик может поставить объективный диагноз, — приводит пример Геннадий Владимирович.

Однако поможет ли точный диагноз вылечить пациента? Некоторые наследственные заболевания не поддаются терапии, признаёт собеседник «С». Иногда можно лишь облегчить состояние пациента. Но бывают и совершенно иные ситуации.

— Яркий пример — фенилкетонурия, самое распространённое из всех наследственных заболеваний в России, — продолжает Васильев. — Обычно эта мутация устанавливается при рождении, и ребёнка садят на чрезвычайно жёсткую и неприятную диету, в противном случае он станет идиотом. Однако смысл генетического анализа заключается в том, что разные мутации портят ген по-разному, и если она «мягкая», то в диете возможны послабления, что существенно улучшает качество жизни человека.

Ещё один пример — в Новосибирске появился больной с онкологическим заболеванием двенадцатиперстной кишки. Врач заподозрил, что это редкий наследственный синдром, который может дать рецидив даже после операции. Мы провели геномный анализ и выяснили — нет, наследственность здесь ни при чём, а значит, можно спокойно оперировать, не опасаясь возврата болезни.

Это пусть и медленное, но верное проникновение высоких технологий в жизнь обычных людей. Конечно, пока проводить такие анализы в каждой поликлинике не получится, но возможности для врачей расширяются. Одно дело, когда они читают о том, что это возможно где-то за границей, а другое, когда знают, что при необходимости всё делается здесь, в Новосибирске.

Словарь

  • Геном — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК.
  • Cеквенирование – это определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Позволяет обнаружить мутации, которые являются причиной наследственных болезней, предрасположенностей или особенностей организма.
  • Фенилкетонурия — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

фото автора и из открытых источников

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

© 2017 Свидетель
Дизайн и поддержка: GoodwinPress.ru